ацидурия метилмалоновая - Definition. Was ist ацидурия метилмалоновая
Diclib.com
Wörterbuch ChatGPT
Geben Sie ein Wort oder eine Phrase in einer beliebigen Sprache ein 👆
Sprache:

Übersetzung und Analyse von Wörtern durch künstliche Intelligenz ChatGPT

Auf dieser Seite erhalten Sie eine detaillierte Analyse eines Wortes oder einer Phrase mithilfe der besten heute verfügbaren Technologie der künstlichen Intelligenz:

  • wie das Wort verwendet wird
  • Häufigkeit der Nutzung
  • es wird häufiger in mündlicher oder schriftlicher Rede verwendet
  • Wortübersetzungsoptionen
  • Anwendungsbeispiele (mehrere Phrasen mit Übersetzung)
  • Etymologie

Was (wer) ist ацидурия метилмалоновая - definition


ацидурия метилмалоновая      
(ацид- + греч. uron моча) наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия         
Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия (КМАММА), также называемая комбинированной малоновой и метилмалоновой ацидемией — это наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем малоновой кислот и метилмалоновой кислот. Некоторые исследователи предположили, что КМАММА может быть одной из самых распространенных форм метилмалоновой ацидемии и, возможно, одной из самых распространенных врожденных ошибок метаболизма.
Was ist ацидурия метилмалоновая  - Definition